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      BMJ:所有嬰兒都應該在出生時進行基因組測序嗎?

      2021-11-26 00:00:02生物谷
      核心提示:近日,一篇發表在國際雜志BMJ上題為“Should all babies have their genome sequenced at birth?”的研究報告中,來自美國國立人類基因組研究所等機構的科學家們圍繞這一話題開展了辯論。

      2021年11月24日 訊 /生物谷BIOON/ --英格蘭基因組學公司是一家政府所有的公司,其最近宣布了一項全基因組測序的試點計劃,即對20萬名看似健康的新生兒進行研究篩查其是否患遺傳性疾病。那么問題來了,對于每個新生兒而言都應該進行全基因組測序嗎?近日,一篇發表在國際雜志BMJ上題為“Should all babies have their genome sequenced at birth?”的研究報告中,來自美國國立人類基因組研究所等機構的科學家們圍繞這一話題開展了辯論。

      研究者Leslie Biesecker表示,大量臨床證據表明,遺傳疾病的篩查能幫助挽救生命,而且其還具有一定的成本效益。對新生兒進行常規的基因組測序最終都會進行,但這并非對新生兒進行所有疾病的篩查,研究人員主張分階段推廣,即在個體出生時進行基因組測序,隨著時間推移,在個體適當的年齡時依順序進行突變體分析,從而幫助減少遺傳性疾病所產生的負擔。

      研究者解釋道,這種基因組信息的推廣應該由監管機構指導,并在知情同意和適當退出的情況下進行,同時還能存在于個體醫療記錄相關聯的存儲庫中,并能隨時向醫療保健提供者提供,還能根據不斷增長的知識進行重新分析。為了實現常規新生兒基因組測序的預期效益,研究者表示他們需要在多個方面取得進展,包括數據質量、適當的信息管理和臨床決策支持系統;但他們拒絕了要求所有非遺傳學專業的醫療保健人員接受廣泛的遺傳學和基因組學培訓的呼吁,且認為這是不切實際而且沒有必要的。

      研究者認為,只有在生命早期對一個人的整個基因組進行測序才能實現基因組診斷的全部潛力,并能為更快速且更準確的診斷提供一定的機會,并能以最小的延遲將靶向和基于基因的療法帶到患者的床旁。通過擁有一種能提供普遍的可用常規新生兒基因組篩查的健康生態系統,研究人員就能最大限度地學習,并確;蚪M學的好處能夠惠及最廣泛的人群,并能最大限度地減少差異,為所有人帶來更大的健康狀況。倫敦大學學院的研究者David Curtis指出,一個人的基因組包括大量的個人數據,我們沒有任何理由表明,在所有公民年齡足夠大且具有提供知情同意的能力之前就可以從其那里獲得相關信息。

      只有極少數的遺傳性疾病需要在個人同意進行篩查之前進行,而且目前已經有程序能對患有罕見且嚴重疾病的新生兒進行篩查測試。研究者解釋道,基因組測序還能提供關于許多并沒有具體干預措施的疾病的發病風險信息,但即使一些成年人對獲得這些風險信息非常感興趣,其也并沒有理由在未經新生兒同意的情況下評估其未來健康問題的風險。這篇文章中,研究人員列舉了對新生兒進行基因組測序可能會對社會產生效益的例子,但這或許并不能作為對嬰兒進行基因組測序的理由。

      文章中,研究人員還提出了對個人數據可能會被濫用的擔憂,他們指出一些政府正在進行大規模的DNA收集,并有可能將其用于一些違規的行為。那么我們為何要對嬰兒進行基因組測序呢?因為其在這個問題上并沒有發言權,而目前我們并沒有同意讓所有成年人接受這一過程,因為對他們而言,潛在的健康收益似乎要大得多。

      那么所有成年人都應該進行基因組測序嗎?如果答案是否定的話,科學界就應該將對新生兒的醫學測試限制在少數情況下,因為大家都認為測試會給其帶來真正的好處。(生物谷Bioon.com)

      原始出處:

      Leslie G Biesecker,Teri Manolio,Benjamin D Solomon, et al. Should all babies have their genome sequenced at birth? BMJ (2021). DOI:10.1136/bmj.n2679

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